Edición genética: eje para enfrentar las principales enfermedades del salmón
El primer encuentro internacional de EDIGEN reunió evidencia científica que abre camino a soluciones genómicas y a una mirada regulatoria más moderna para la acuicultura chilena.
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En Puerto Varas se llevó a cabo el Primer Encuentro Internacional sobre Edición de Genomas en Acuicultura, una instancia que congregó a productores, investigadores, académicos, empresas de genética y representantes del sector público para discutir el acelerado avance de la genómica funcional, la genética de precisión y las nuevas técnicas de edición genética aplicadas a especies de cultivo. Durante dos jornadas, el evento busca convertirse en un espacio estratégico para revisar el estado del arte en investigación, regulación y aplicaciones comerciales, promoviendo un debate informado sobre las oportunidades y desafíos que estas tecnologías representan para la salmonicultura chilena. La reunión, organizada en el marco de la iniciativa EDIGEN, apuntó a fortalecer capacidades científicas y ofrecer una mirada integral que permita proyectar el uso responsable de estas herramientas en un escenario global donde la innovación biotecnológica avanza a gran velocidad.
El decano de la Facultad de Ciencias Veterinarias y Pecuarias de la Universidad de Chile y director de la iniciativa EDIGEN, José Manuel Yáñez, destacó que esta cita reúne a investigadores, empresas biotecnológicas, reguladores y productores para abrir una conversación inédita en el país sobre el futuro de la edición genética aplicada a la acuicultura. Según explicó, EDIGEN nace como una plataforma colaborativa que articula a universidades, instituciones públicas y compañías para preparar a Chile frente a tecnologías que, por su rapidez y precisión, están transformando la producción de proteína animal en el mundo. “Nuestro propósito es generar conocimiento, conectar a los actores clave y comprender los desafíos y oportunidades que estas herramientas ofrecen a la salmonicultura”, señaló, subrayando que el encuentro incluye presentaciones científicas, análisis regulatorios internacionales y experiencias industriales que ya avanzan hacia productos editados comercialmente.
Asimismo, Yáñez enfatizó que la investigación en edición génica se ha convertido en un área estratégica para la competitividad global, porque permite comprender mecanismos biológicos esenciales —como la resistencia a enfermedades o la respuesta al estrés ambiental— y desarrollar soluciones de alto impacto para la producción acuícola. A modo de ejemplo, mencionó el caso del cerdo resistente al PRRS, recientemente aprobado por la FDA mediante la eliminación de un solo gen, demostrando que la tecnología dejó de ser experimental. Desde su perspectiva, “la ciencia ya demostró que estas herramientas funcionan, son precisas y ofrecen ventajas sin precedentes; lo que debemos discutir ahora es cómo queremos integrarlas al desarrollo del sector”. En este sentido, recalcó que la salmonicultura chilena debe anticiparse, dado que países como Noruega, Estados Unidos, Japón y China avanzan rápidamente hacia aplicaciones comerciales basadas en edición.
En relación con el debate regulatorio, el investigador explicó que varios países han comenzado a diferenciar entre organismos genéticamente modificados (OGM) —asociados al concepto de transgénesis— y los organismos genéticamente editados, cuya modificación puede replicar procesos que ocurren naturalmente. “Insertar un gen de otra especie es algo que no sucedería en la naturaleza, por lo que se considera transgénesis; en cambio, las ediciones puntuales o la eliminación de un gen pueden equivaler a mutaciones naturales”, comentó, precisando que algunas legislaciones ya han determinado que ciertas ediciones no califican como OGM. Según indicó, este punto es crítico para Chile, porque la ley actual prohíbe la investigación y producción de organismos genéticamente modificados, pero no define explícitamente si un animal editado entra en esa categoría. Por ello, recalcó la necesidad de actualizar los criterios interpretativos para permitir investigación segura y alineada con los mercados de destino, donde existe mayor flexibilidad.
Por último, Yáñez señaló que la industria salmonicultora chilena observa estas tecnologías con creciente interés, especialmente por su potencial para enfrentar desafíos sanitarios persistentes como SRS y Caligus. A su juicio, la llegada de expertos internacionales y la participación de empresas genéticas y productores demuestra que el sector entiende que la edición génica podría convertirse en una herramienta decisiva para mejorar bienestar animal, productividad y sustentabilidad. Destacó que “no se trata de ciencia ficción; estas tecnologías ya están activas en porcinos, bovinos y diversas especies acuícolas”, por lo que contar con una regulación clara y conocimiento actualizado será clave para que Chile no quede rezagado. En ese contexto, afirmó que la misión de EDIGEN es abrir el diálogo, fortalecer capacidades científicas y entregar información transparente para que las instituciones públicas puedan tomar decisiones informadas frente a un cambio tecnológico que está redefiniendo la producción de alimentos a nivel global.
Precisión científica
Durante su presentación titulada “Gene editing in Chile: a zebrafish tail”, el director del Instituto Milenio Centro de Regulación del Genoma (CRG), Dr. Miguel Allende, destacó el avance que ha tenido la edición genética en el país y cómo el uso del pez cebra se ha consolidado como un modelo experimental clave para comprender procesos biológicos de alta relevancia para la acuicultura y otras áreas aplicadas. Según explicó, Chile lleva más de dos décadas desarrollando capacidades científicas en transgénesis, mutagénesis y, más recientemente, en herramientas CRISPR, lo que ha permitido generar una base robusta de conocimiento para estudiar desarrollo embrionario, inflamación, regeneración y respuesta inmune. “El pez cebra nos ofrece un sistema versátil, rápido y transparente que facilita miles de experimentos y acelera la obtención de evidencia científica”, señaló, subrayando que gran parte de esos avances pueden ser transferidos conceptualmente a especies de interés acuícola.
A lo largo de su exposición, Allende profundizó en cómo la edición génica ha permitido identificar genes responsables de estructuras esenciales, como las aletas y la cola, lo que ilustra el nivel de precisión alcanzado por estas herramientas. Describió experimentos donde la inactivación dirigida de genes del grupo Hox13 —claves para la formación de los segmentos posteriores del cuerpo— permitió observar, de manera controlada, defectos específicos y reproducibles en la morfología del pez. “Con CRISPR podemos modificar regiones muy puntuales, generar mutaciones de pérdida de función y estudiar sus efectos con una claridad que hace algunos años era impensada”, comentó, destacando que este tipo de conocimiento es fundamental para comprender rasgos complejos y proyectar aplicaciones en especies productivas, como mecanismos asociados a crecimiento, desarrollo y resistencia a enfermedades.
En el cierre de su charla, el investigador hizo hincapié en que el aprendizaje acumulado con modelos como el pez cebra demuestra por qué la edición genética representa una oportunidad estratégica para Chile. A su juicio, estas tecnologías permiten realizar modificaciones altamente específicas, reducir tiempos de investigación y avanzar hacia soluciones que podrían tener impactos significativos en bienestar animal, productividad y adaptación ambiental. “La edición génica llegó para quedarse y debemos adoptarla con responsabilidad, reconociendo su potencial para transformar la investigación y aportar al desarrollo de la acuicultura”, afirmó, destacando además que su laboratorio pronto trasladará parte de sus actividades a la zona de Frutillar, donde impulsará un espacio dedicado no sólo a la investigación, sino también a la educación científica para nuevas generaciones.
Genómica aplicada a enfermedades bacterianas
Desde una mirada centrada en la genómica aplicada, Ángela Astudillo, asistente de genética de Benchmark Genetics Chile, presentó su charla “Using GWAS to Identify Candidate Genes for BKD resistance in Salmo salar: A Preliminary Approach”, donde explicó los avances obtenidos mediante un estudio de asociación genómica amplia (GWAS) orientado a identificar variantes genéticas relevantes en la resistencia a BKD en salmón atlántico. Según detalló, el análisis permitió detectar en el cromosoma 25 un conjunto de SNPs significativamente asociados a la respuesta inmune frente a la infección, lo que condujo a la identificación de genes candidatos que podrían influir en la susceptibilidad o resistencia a la enfermedad. “Al examinar estas regiones del genoma logramos encontrar señales suficientemente robustas como para proponer genes con funciones inmunológicas que, en el futuro, podrían emplearse en programas de mejoramiento genético”, indicó, destacando que este tipo de herramientas permite comprender con mayor precisión cómo determinadas variantes contribuyen a la sanidad de los peces.
Del mismo modo, Astudillo subrayó que los resultados abren nuevas posibilidades de investigación, dado que los mismos SNPs identificados podrían evaluarse frente a otras patologías con el fin de construir un enfoque más integrador que permita seleccionar peces con resistencia simultánea a múltiples enfermedades. A su juicio, avanzar hacia clústeres de genes asociados a salud sería un paso relevante para optimizar los programas genéticos de la industria. “Estos datos provienen de desafíos sanitarios realizados en Benchmark Genetics y tienen el potencial de transformarse en información científica publicable, lo que refuerza la utilidad de la genómica aplicada”, afirmó, señalando que el uso sistemático de herramientas como GWAS permitirá seguir fortaleciendo la resiliencia sanitaria del salmón cultivado.
Por su parte, Constanza Urzúa, asistente de investigación del Laboratorio de Genómica Acuícola de la Universidad de Chile, expuso los avances obtenidos en su presentación “Target genes and structural variants involved in SRS (Piscirickettsia salmonis) resistance in coho salmon (Oncorhynchus kisutch)”, donde abordó la validación de una región genómica previamente asociada a resistencia al SRS en salmón coho. Según explicó, el equipo confirmó la presencia de un QTL ubicado en el cromosoma 21, utilizando información fenotípica y genotípica proveniente de desafíos sanitarios realizados por distintas empresas. “Al integrar datos de múltiples poblaciones pudimos verificar que esta región está consistentemente asociada a diferencias en la respuesta al patógeno, lo que la convierte en un punto clave para entender la base genética de la resistencia”, señaló, destacando que esta validación abre la puerta a una caracterización más fina de los genes involucrados.
Asimismo, la investigadora detalló que el estudio avanzó hacia la identificación de variantes estructurales, las cuales —por su mayor tamaño e impacto potencial— pueden modificar regiones reguladoras o secuencias codificantes y, con ello, influir directamente en la resistencia a la enfermedad. Urzúa explicó que este enfoque permitirá, en etapas posteriores, evaluar la función de genes candidatos mediante edición génica en cultivos celulares desafiados con P. salmonis, con el fin de observar si la modificación de dichos genes altera la progresión de la infección. “Si logramos identificar un gen determinante, podremos no sólo profundizar el mejoramiento genético del coho, sino también explorar alternativas para especies más susceptibles como el salmón del Atlántico o la trucha arcoíris”, afirmó, recalcando que estos hallazgos representan un primer paso hacia soluciones aplicables tanto en selección genómica como en futuras estrategias de edición genética.
En cuanto a la edición asociada a IPNv, Tamara Montenegro, coordinadora sectorial de EDIGEN, presentó su charla “QTL for IPN in Atlantic salmon: what structural variants can tell us on the mechanism of resistance?”, donde expuso el avance de su investigación doctoral centrada en comprender, con mayor resolución, la región genómica vinculada al QTL de resistencia a IPNv en salmón atlántico. Según explicó, el análisis se construyó sobre un repositorio público desarrollado previamente por un investigador de Benchmark Genetics, quien enriqueció ese segmento del genoma identificando SNPs y proponiendo un gen con fuerte plausibilidad biológica como candidato asociado a la resistencia. Montenegro señaló que su trabajo buscó reevaluar esa región empleando otros enfoques y softwares especializados para la detección de indels y variantes de nucleótido único, con el objetivo de determinar si existían variantes adicionales que aportaran información sobre los mecanismos de resistencia. “Lo relevante es que, pese a usar métodos distintos y contrastarlos con catálogos más robustos basados en long reads, no encontramos indels ni variantes estructurales en esa zona, lo que refuerza la hipótesis de que los SNPs podrían ser los marcadores más informativos en este QTL”.
No obstante, Montenegro destacó que los resultados representan un punto de partida esencial para las próximas etapas de su investigación, que buscan avanzar hacia estudios directamente vinculados a poblaciones chilenas desafiadas con IPNv. En esa línea, adelantó que uno de los pasos siguientes será secuenciar peces resistentes y susceptibles para determinar si en estas poblaciones emergen variantes estructurales que no fueron detectadas en repositorios internacionales, considerando que las frecuencias alélicas difieren significativamente entre linajes. “El objetivo final de mi tesis es identificar genes candidatos y comprobar funcionalmente su efecto mediante edición génica en líneas celulares, utilizando CRISPR-Cas9”, afirmó, subrayando que este tipo de validación podría abrir la puerta al desarrollo de herramientas aplicables en programas de mejoramiento y futuras estrategias de edición genética para la resistencia a IPNv.
